სამედიცინო გენეტიკა

რა არის სამედიცინო გენეტიკა?

სამედიცინო გენეტიკა არის მედიცინის დარგი, რომელიც შეისწავლის და მკურნალობს გენეტიკურ დარღვევებსა და მემკვიდრეობით დაავადებებს, დნმ-ის ცვლილებებს, დაავადების გამომწვევ მიზეზებს, მუტაციებს , და გარემო ფაქტორებით გამოწვეულ გენეტიკურ ცვლილებებს.

სამედიცინო გენეტიკა ასევე გამოიყენება მემკვიდრეობითი დაავადებების იდენტიფიცირებისა და რისკ-ფაქტორების შესწავლისთვის. ეს ინფორმაცია მნიშვნელოვანია დაავადების გამომწვევი მიზეზისა და მკურნალობის შესაძლო ვარიანტების დასადგენად. სამედიცინო გენეტიკა ახდენს დაავადებების დიაგნოსტიკასა და მკურნალობას სხვადასხვა ტესტებისა და პროცედურების გამოყენებით.

სამედიცინო გენეტიკა გთავაზობთ სამედიცინო მომსახურებას ბევრ სფეროში. ქვემოთ მოცემულია ზოგიერთი მათგანი.

მემკვიდრეობითი დაავადებები:

დნმ-ის ცვლილებებით გამოწვეული დაავადებებია. სამედიცინო გენეტიკა ხელმძღვანელობს სხვადასხვა წესებით, კანონებითა და ტექნოლოგიებით, რომლებიც აუცილებელია მემკვიდრეობითი დაავადებების მიზეზების დადგენისა და მკურნალობისთვის.

კიბო:

კიბოს ზოგიერთი სახეობა დაკავშირებულია გარკვეულ გენეტიკურ მუტაციებთან. სამედიცინო გენეტიკა ატარებს გენეტიკურ ტესტებს, რომლებიც შეიძლება გამოყენებულ იქნას კიბოს გამოვლენისა და მკურნალობისთვის. იგი მუდმივად ვითარდება ამ მიმართულებით.

გინეკოლოგია:

სამედიცინო გენეტიკა უზრუნველყოფს გენეტიკურ ტესტირებას ქალებისთვის, რომლებიც გეგმავენ ორსულობას. ეს ტესტები გენეტიკური დაავადებების მატარებელი მშობლებისგან ჯანმრთელი ჩვილის დაბადების შანსის დასადგენად გამოიყენება.

პედიატრია:

სამედიცინო გენეტიკა მკურნალობს გენეტიკურ დარღვევებს ბავშვებში. გარდა ამისა იგი იკვლევს ბავშვებში გამოვლენილი განვითარების დარღვევების მიზეზებს და უზრუნველყოფს დიაგნოსტიკასა და მკურნალობას (ჩონჩხის, მეტაბოლური, ენდოკრინული და გენიტალური განვითარების დარღვევები და ა.შ.).

ფარმაკოგენეტიკა:

გამოიყენება დნმ-ის პასუხის გასაგებად გარკვეულ პრეპარატებზე. ეს ინფორმაცია ეხმარება ექიმებს ინდივიდუალური მკურნალობის მეთოდების დადგენაში.

სამედიცინო კვლევა:

სამედიცინო გენეტიკა გამოიყენება სამედიცინო კვლევებში დაავადების მიზეზების გასაგებად და მკურნალობის ახალი ვარიანტების შესამუშავებლად.

რა სახის სამედიცინო გენეტიკური ტესტები არსებობს?

სამედიცინო გენეტიკური ტესტები არის სხვადასხვა სახის, რომლებიც გამოიყენება დნმ-ის ცვლილებების გამოსავლენად. ქვემოთ ჩამოთვლილია ზოგიერთი მათგანი:

კარიოტიპული ტესტი:

ეს ტესტი გამოიყენება ქრომოსომის რაოდენობის, ფორმისა და ზომის დასადგენად და ზოგიერთი მემკვიდრეობითი დაავადების გამოსავლენად, როგორიცაა დაუნის სინდრომი.

FISH ტესტი:

ეს ტესტი გამოიყენება დნმ-ის სპეციფიკური ცვლილებების გამოსავლენად სამიზნე ქრომოსომების კონკრეტულ ნაწილებში და ისეთი დაავადების დიაგნოსტიკისა და მკურნალობისთვის, როგორიცაა კიბო.

გენეტიკური პანელის ტესტი:

ამ ტესტით დგინდება დაავადების მიზეზი ან რისკი კონკრეტულ დაავადებასთან დაკავშირებული გენების შესწავლით, და გამოიყენება გარკვეული დაავადებების დიაგნოსტიკასა და მართვაში, როგორიცაა მემკვიდრეობითი კიბო

გენომის თანმიმდევრობა:

ეს ტესტი გამოიყენება ადამიანის მთელი გენეტიკური მასალის თანმიმდევრობის დასადგენად და მემკვიდრეობითი დაავადებების გამომწვევი მიზეზებისა და რისკ-ფაქტორების დასადგენად.

კიბოს გენეტიკური ტესტები:

ეს ტესტები გამოიყენება კიბოს უჯრედებში გარკვეული გენეტიკური ცვლილებების გამოსავლენად, კიბოს დიაგნოსტიკაში, მკურნალობასა და მართვაში.

პრეიმპლანტაციის გენეტიკური დიაგნოზი:

ეს ტესტი გამოიყენება ემბრიონის გენეტიკური ანალიზისთვის ინ ვიტრო განაყოფიერების (IVF) დროს, მემკვიდრეობითი დაავადების მქონე მშობლების ჯანმრთელი ჩვილის გაჩენის შანსების გასაზრდელად.

სამედიცინო გენეტიკური ტესტირება გამოიყენება გენეტიკური კონსულტაციის სერვისებთან ერთად და გვეხმარება დაავადების გამომწვევი მიზეზისა და რისკ-ფაქტორების დადგენაში.

რატომ არის მნიშვნელოვანი სამედიცინო გენეტიკის განყოფილება?

სამედიცინო გენეტიკის განყოფილებები სპეციალიზირებულია გენეტიკური დაავადებების დიაგნოსტიკაში, მკურნალობაში, პრევენციასა და მართვაში და მნიშვნელოვანია შემდეგი მიზეზების გამო:

• სამედიცინო გენეტიკის განყოფილებებში გენეტიკურ ტესტების საშუალებით ხდება დაავადების გამომწვევი მიზეზებისა და რისკ-ფაქტორების დადგენა, რაც ეხმარება ექიმებს სწორი დიაგნოზის დადგენასა და მკურნალობის მეთოდების შერჩევაში.
• იგი გვეხმარება მომავალი დაავადების რისკების პროგნოზირებაში: სამედიცინო გენეტიკის განყოფილებები გვეხმარება დადგენაში, თუ რომელი დაავადებებისკენ არის მიდრეკილი გარკვეული გენეტიკური ფაქტორების მქონე ადამიანები. ეს ინფორმაცია ეხმარება პაციენტებს პრევენციული ზომების მიღებაში.
• იგი მონაწილეობს დაავადებათა მართვაში: სამედიცინო გენეტიკა სპეციალიზირებულია პაციენტების მემკვიდრეობითი დაავადებების მართვასა და მკურნალობაში. ეს განყოფილებები გვთავაზობენ მრავალფეროვან მკურნალობას, რათა დაეხმარონ პაციენტებს იცხოვრონ ჯანმრთელი ცხოვრებით.
• იგი გვთავაზობს გენეტიკური კონსულტაციის სერვისებს: სამედიცინო გენეტიკის განყოფილების საკონსულტაციო სამსახური ეხმარება პაციენტებს და მათ ოჯახებს დაავადებასთან გამკლავებაში და სამომავლო რისკების შემცირებაში.
• იგი მონაწილეობს სამედიცინო კვლევებში: სამედიცინო გენეტიკის განყოფილებები ატარებენ კვლევებს დაავადებების გამომწვევი მიზეზების დასადგენად. ეს ეხმარება პაციენტებს მიიღონ უკეთესი მკურნალობა და უკეთესი პრევენციის სტრატეგიები, რათა შეამცირონ მათი მომავალი დაავადების რისკი.

სამედიცინო გენეტიკის განყოფილებები უზრუნველყოფენ სპეციალიზებულ სერვისებს გენეტიკური დაავადებების დიაგნოსტიკიდან მკურნალობამდე და მართვამდე, რითაც ეხმარებიან პაციენტებს იცხოვრონ ჯანსაღი ცხოვრებით.