Defectele cardiace congenitale la copii

Care sunt simptomele defectelor cardiace congenitale la copii?

 Defectele cardiace congenitale grave se manifestă adesea imediat după naștere sau în primele luni de viață. Printre simptome se pot regăsi:

•  Colorarea palidă, cenușie sau albăstruie a pielii (cianoză)
•  Respirație accelerată
•  Umflături la nivelul picioarelor, abdomenului sau în jurul ochilor
•  Dificultăți de respirație în timpul alăptării/hrănirii, ceea ce duce la creștere insuficientă în greutate
•  Defectele cardiace congenitale mai puțin severe pot trece neobservate până mai târziu în copilărie, deoarece nu apar simptome evidente la început. La copiii mai mari, simptomele pot include:
•  Dificultăți de respirație în timpul efortului sau activităților fizice
•  Oboseală rapidă în timpul activității fizice
•  Leșin în timpul efortului
•  Umflături la nivelul mâinilor, gleznelor sau picioarelor

Când trebuie consultat medicul?

Defectele cardiace congenitale severe sunt de obicei diagnosticate înainte de naștere sau imediat după. Apelați medicul copilului dacă bebelușul prezintă oricare dintre simptomele enumerate mai sus.

 De asemenea, contactați medicul dacă, pe măsură ce copilul crește, apar semnele unui defect cardiac mai ușor. Medicul va putea stabili dacă simptomele sunt cauzate de o malformație cardiacă sau de o altă problemă de sănătate.

Cauzele defectelor cardiace congenitale la copii

Cum funcționează inima?

 Inima este împărțită în patru camere: două pe partea dreaptă și două pe partea stângă. Cele două părți au roluri diferite în pomparea sângelui în organism:

 Partea dreaptă a inimii trimite sângele către plămâni prin vase numite artere pulmonare.

În plămâni, sângele primește oxigen și se întoarce la partea stângă a inimii prin vene pulmonare.

Partea stângă pompează apoi sângele oxigenat către aortă și, de acolo, în restul corpului.

Cum se dezvoltă defectele cardiace?

 În timpul formării inimii în perioada intrauterină, anumite structuri nu se dezvoltă complet sau se formează anormal, afectând modul în care sângele circulă prin inimă și vase. Aceste anomalii pot implica pereții dintre camerele inimii, valvele cardiace sau vasele mari care transportă sângele spre și dinspre inimă.

 Defectele cardiace pot începe să se formeze în această etapă a dezvoltării fătului. Cercetătorii nu cunosc pe deplin cauzele multor astfel de malformații, însă consideră că factorii genetici, anumite afecțiuni medicale, unele medicamente și factori de mediu, cum ar fi fumatul, pot juca un rol important.

 Care sunt tipurile de defecte cardiace congenitale?

 Lista cu defectele cardiace congenitale este mai jos:

Găuri în pereții inimii (Heart Holes)

Pot apărea găuri în pereții care separă camerele inimii sau în vasele mari de sânge care ies din inimă.

 În anumite cazuri, aceste orificii permit amestecul dintre sângele sărac în oxigen și cel bogat în oxigen, ceea ce duce la o scădere a aportului de oxigen către organismul copilului. Severitatea deficitului de oxigen, influențată de dimensiunea găurii, poate provoca colorație albăstruie a pielii sau unghiilor și, în cazuri grave, insuficiență cardiacă congestivă.

 Un defect septal ventricular (VSD) reprezintă o deschidere în peretele care separă cele două camere inferioare ale inimii (ventriculele drept și stâng).

Un defect septal atrial (ASD) apare atunci când există o deschidere între cele două camere superioare ale inimii (atriile).

 Persistența canalului arterial (PDA) este o conexiune anormală între artera pulmonară (care transportă sânge sărac în oxigen) și aortă (care transportă sânge bogat în oxigen).

Un defect atrioventricular complet presupune existența unei găuri în centrul inimii, afectând atât pereții dintre atrii, cât și cei dintre ventricule.

 Flux sanguin obstrucționat (Impeded Blood Flow):

Când vasele de sânge sau valvele inimii sunt îngustate din cauza unui defect cardiac, inima trebuie să depună un efort mai mare pentru a pompa sângele. În timp, acest lucru duce la mărirea inimii și îngroșarea mușchiului cardiac.
Exemple de astfel de defecte includ: stenoza pulmonară și stenoza aortică.

 Vase de sânge anormale (Abnormal Blood Vessels):

Multe defecte cardiace congenitale apar atunci când vasele de sânge care intră sau ies din inimă nu se formează corect sau sunt poziționate greșit.

O afecțiune numită transpoziția marilor artere apare atunci când pozițiile arterei pulmonare și aortei sunt inversate în inimă.

Coarctația de aortă reprezintă o îngustare anormală a principalei artere care transportă sângele către întregul corp. Conexiunea venoasă pulmonară total anormală este un defect în care venele pulmonare (care ar trebui să aducă sângele oxigenat din plămâni în atriul stâng) se conectează în mod greșit la o altă parte a inimii.

Dacă valvele inimii nu se pot deschide și închide corect, circulația sângelui este perturbată.

Un exemplu este anomalia Ebstein, caracterizată printr-o formă anormală a valvei tricuspide (situată între atriul drept și ventriculul drept), ceea ce duce frecvent la scurgerea de sânge în direcția greșită.

Alt exemplu este atrezia pulmonară, unde valva pulmonară lipsește, provocând un flux sanguin anormal către plămâni.

Inimă subdezvoltată: Uneori, o parte importantă a inimii nu se dezvoltă corespunzător. În sindromul hipoplaziei de ventricul stâng, partea stângă a inimii nu este suficient dezvoltată pentru a pompa eficient sângele în tot corpul.

Combinație de anomalii: Anumiți nou-născuți prezintă mai multe defecte cardiace simultan.
 Tetralogia Fallot include patru anomalii distincte:

1. o gaură în peretele care separă ventriculele,
2. o cale îngustată din ventriculul drept spre artera pulmonară,
3. poziționarea anormală a aortei,
4. îngroșarea mușchiului ventriculului drept.

Care sunt factorii de risc pentru bolile cardiace congenitale la copii?

 Majoritatea defectelor cardiace congenitale apar din cauze necunoscute, în primele stadii ale dezvoltării inimii copilului.

 La apariția acestor malformații pot contribui atât factori de mediu, cât și genetici. Printre aceștia se numără:

 Rubeola (pojarul german): Infecția unei gravide cu virusul rubeolic poate afecta formarea inimii fătului. Medicii pot verifica imunitatea înainte de sarcină și pot recomanda vaccinarea, dacă este necesar.

 Diabetul: Controlul riguros al diabetului înainte și pe parcursul sarcinii reduce riscul de defecte cardiace la copil. Diabetul gestațional, însă, nu crește în mod obișnuit acest risc.

 Medicamentele: Anumite tratamente administrate în sarcină au fost asociate cu malformații, inclusiv anomalii cardiace. Este esențial să informezi medicul despre toate medicamentele utilizate înainte de sarcină. Printre cele cunoscute pentru creșterea riscului se numără talidomida (Thalomid), inhibitorii ECA, statinele, izotretinoina (pentru acnee) și litiul.

 Consumul de alcool în sarcină: Ingerarea de alcool în timpul sarcinii crește probabilitatea apariției defectelor cardiace la făt.

 Fumatul: Fumatul în timpul sarcinii este asociat cu un risc crescut de apariție a defectelor cardiace congenitale la copil.

 Ereditatea: Anumite malformații cardiace pot fi moștenite sau pot face parte din sindroame genetice. Copiii cu sindrom Down prezintă frecvent defecte cardiace, la fel și cei cu deleții pe cromozomul 22. Consilierea și testarea genetică pot ajuta la evaluarea riscului, mai ales dacă ai deja un copil cu o astfel de afecțiune.

Care sunt complicațiile bolilor cardiace congenitale la copii?

 Defectele cardiace congenitale pot duce la diverse complicații, printre care:

 Insuficiență cardiacă congestivă: Apare în urma defectelor semnificative și se manifestă prin respirație rapidă și creștere ponderală insuficientă.

 Întârziere în creștere și dezvoltare: Copiii cu defecte severe pot avea o dezvoltare mai lentă, atât ca dimensiune, cât și în atingerea etapelor cognitive.

 Tulburări de ritm cardiac (aritmii): Pot fi cauzate direct de defect sau de cicatricile rămase după intervențiile chirurgicale.

 Cianoza: Amestecul dintre sângele sărac și cel bogat în oxigen poate da pielii o nuanță albăstruie.

 Risc de accident vascular cerebral: Deși rar, unele defecte pot permite trecerea cheagurilor de sânge printr-o comunicare între camerele inimii, ajungând la creier.

 Provocări emoționale: Limitările fizice sau dificultățile de învățare pot afecta încrederea în sine a copilului. Părinții ar trebui să discute cu medicul despre bunăstarea emoțională a acestuia.

 Necesitatea monitorizării pe tot parcursul vieții: Copiii cu defecte cardiace trebuie urmăriți constant pentru prevenirea complicațiilor precum endocardita, insuficiența cardiacă sau problemele valvelor inimii. În cele mai multe cazuri, este necesar consultul periodic la un cardiolog pe tot parcursul vieții.

Care sunt măsurile de prevenire a bolilor cardiace congenitale la copii?

 Deoarece cauza exactă a majorității defectelor cardiace congenitale rămâne necunoscută, prevenirea completă nu este posibilă. Totuși, anumite măsuri pot reduce riscul general de malformații congenitale și, implicit, de defecte cardiace:

 Vaccinarea împotriva rubeolei: Infecția cu virusul rubeolic în sarcină poate afecta dezvoltarea inimii fătului. Este importantă imunizarea înainte de concepție.

 Controlul afecțiunilor cronice: Dacă ai diabet, menținerea glicemiei în limite normale reduce riscul. În cazul altor boli cronice care necesită tratament, cum este epilepsia, discută cu medicul despre riscurile și beneficiile medicamentelor administrate.

 Evitarea substanțelor nocive: Pe durata sarcinii, lasă în grija altor persoane activități precum vopsitul sau utilizarea produselor cu mirosuri puternice. Nu lua medicamente, plante medicinale sau suplimente alimentare fără acordul medicului. Evită complet fumatul și consumul de alcool.

 Administrarea unui multivitamin cu acid folic: Consumul zilnic a 400 micrograme de acid folic s-a dovedit a reduce riscul de malformații congenitale ale creierului și coloanei vertebrale și poate contribui, de asemenea, la scăderea riscului de defecte cardiace.

Cum sunt diagnosticate bolile cardiace congenitale la copii?

 Medicul copilului poate suspecta inițial o problemă atunci când aude un suflu cardiac în timpul unui control de rutină. Suflul cardiac este un sunet produs atunci când sângele circulă prin inimă sau vasele de sânge cu o viteză suficient de mare pentru a produce un zgomot perceptibil cu stetoscopul.

 Majoritatea suflurilor sunt inocente, ceea ce înseamnă că nu există un defect cardiac și că nu reprezintă un pericol pentru sănătatea copilului. Totuși, unele sufluri pot indica un flux anormal de sânge prin inimă, determinat de un defect cardiac.

 Care sunt testele pentru diagnosticarea defectelor cardiace congenitale la copii?

 Dacă există suspiciunea unei probleme cardiace, medicul poate recomanda mai multe teste, pe lângă examenul fizic:

 Ecocardiografie fetală: Test prenatal care permite detectarea defectelor cardiace înainte de naștere, pentru a planifica tratamentul. Folosește ultrasunete pentru a crea imagini ale inimii bebelușului.

 Ecocardiografie: După naștere, acest test neinvaziv folosește ultrasunete pentru a obține imagini detaliate ale inimii, permițând medicului să evalueze funcționarea inimii și să depisteze eventuale anomalii ale mușchiului sau valvelor cardiace.

 Electrocardiogramă (ECG): Test neinvaziv care înregistrează semnalele electrice ale inimii copilului pentru a depista eventuale defecte sau aritmii. Electrozi conectați la un sistem de monitorizare sunt plasați pe torace, generând pe ecran o serie de unde ce reflectă ritmul cardiac.

 Radiografie toracică: Investigație imagistică ce poate arăta dacă inima este mărită sau dacă există lichid ori sânge în exces în plămâni, semne ce pot indica insuficiență cardiacă.

 Oximetrie pulsatilă: Test simplu ce măsoară nivelul oxigenului din sânge. Un senzor atașat la deget determină saturația de oxigen, iar valori scăzute pot sugera o problemă cardiacă.

 Cateterism cardiac: Procedură prin care un tub subțire (cateter) este introdus într-o venă de la nivelul inghinal și ghidat până la inimă. Oferă o imagine detaliată a defectului cardiac, mult mai clară decât ecocardiografia, și permite efectuarea unor tratamente direct în timpul procedurii.

 Rezonanță magnetică cardiovasculară (IRM): În cazul adolescenților și adulților cu defecte cardiace congenitale, IRM-ul cardiovascular a devenit o metodă importantă de diagnostic. Tehnologia modernă oferă imagini de înaltă rezoluție, mai rapide și mai detaliate decât ecocardiografia.

Cum sunt tratate defectele congenitale la copii?

Unele defecte cardiace congenitale nu influențează semnificativ sănătatea copilului și, în anumite cazuri, se pot închide singure fără tratament — de exemplu, mici orificii care se pot închide odată cu creșterea copilului.

Totuși, există defecte cardiace severe care necesită intervenție imediată după diagnostic. Tratamentul variază în funcție de tipul defectului și poate include:

Proceduri prin cateterism: La copii și adulți, anumite defecte cardiace congenitale pot fi corectate prin metode de cateterism, fără a deschide chirurgical toracele sau inima. Aceste proceduri sunt frecvent folosite pentru repararea orificiilor sau a porțiunilor îngustate.

 În timpul cateterismului, medicul introduce un tub subțire (cateter) printr-o venă din picior și îl ghidează până la inimă cu ajutorul imaginilor cu raze X. După ce cateterul ajunge în zona defectului, prin el se trec instrumente miniaturale care permit repararea acestuia.

 Chirurgia pe cord deschis: În funcție de afecțiunea copilului, poate fi necesară o intervenție chirurgicală pentru repararea defectului. Multe malformații cardiace congenitale se corectează prin chirurgie pe cord deschis, procedură în care toracele este deschis pentru a permite accesul direct la inimă.

 În unele cazuri, se poate opta pentru chirurgie cardiacă minim invazivă, ce implică incizii mici între coaste și introducerea instrumentelor necesare pentru repararea defectului.

Transplantul cardiac: Dacă un defect cardiac sever nu poate fi reparat, transplantul de inimă poate fi o opțiune.

Medicamente: Anumite defecte cardiace congenitale ușoare, mai ales cele depistate mai târziu în copilărie sau la maturitate, pot fi tratate cu medicamente care ajută inima să funcționeze mai eficient.

 Clasele de medicamente folosite includ inhibitori ai enzimei de conversie a angiotensinei (IECA), blocanți ai receptorilor angiotensinei II (BRA), beta-blocante și diuretice, care reduc presiunea asupra inimii prin scăderea tensiunii arteriale, a ritmului cardiac și a acumulării de lichid în torace. În plus, pot fi prescrise medicamente pentru reglarea ritmului cardiac (antiaritmice).

 Uneori, este necesară o combinație de tratamente. De asemenea, anumite proceduri prin cateter sau intervenții chirurgicale trebuie realizate treptat, pe parcursul mai multor ani, iar unele opțiuni de tratament pot fi repetate pe măsură ce copilul crește.

Tratamentul pe termen lung al defectelor cardiace congenitale la copii

Unii copii cu malformații cardiace congenitale pot necesita mai multe intervenții și operații de-a lungul vieții. Chiar dacă rezultatele s-au îmbunătățit considerabil, majoritatea pacienților — cu excepția celor cu defecte foarte simple — vor avea nevoie de îngrijire continuă și după corecția chirurgicală.

Monitorizare și gestionare pe termen lung: Corectarea chirurgicală a unui defect cardiac nu elimină necesitatea supravegherii medicale permanente.

Inițial, copilul va fi monitorizat periodic de un cardiolog pediatru. Pe măsură ce crește, responsabilitatea îngrijirii va fi preluată de un cardiolog pentru adulți, asigurând astfel continuitatea supravegherii până la maturitate. Malformațiile cardiace congenitale pot influența sănătatea adultului, existând riscul de complicații suplimentare. Adulții cu astfel de afecțiuni pot necesita tratamente suplimentare, adaptate situației lor.

Pe măsură ce copilul înaintează în vârstă, este esențial să fie conștient de necesitatea îngrijirii medicale continue și de faptul că are o afecțiune cardiacă tratată de medici specializați în evaluarea și managementul bolilor cardiace congenitale. Este important să fie încurajat să informeze întotdeauna medicii despre defectul cardiac avut și despre procedurile efectuate pentru corectarea acestuia.

Restricții privind activitatea fizică:

Părinții copiilor cu malformații cardiace congenitale pot fi îngrijorați în legătură cu riscurile pe care le presupun joaca energică sau activitățile fizice intense, chiar și după tratament. Deși unii copii trebuie să limiteze cantitatea sau tipul de efort fizic, majoritatea pot participa la activități obișnuite sau aproape normale.

 Medicul copilului vă poate oferi recomandări clare privind activitățile permise și nivelul de intensitate sigur. Dacă anumite activități implică riscuri semnificative, încurajați copilul să se implice în alternative plăcute, evitând concentrarea pe restricții. Chiar dacă experiențele diferă de la un copil la altul, majoritatea celor cu defecte cardiace congenitale pot crește sănătos și pot avea o viață împlinită.

Controlul infecțiilor:

Defectul cardiac specific pe care îl are copilul, împreună cu tipul de intervenție chirurgicală efectuată, pot necesita măsuri suplimentare pentru prevenirea infecțiilor.

 Uneori, malformațiile cardiace congenitale pot crește riscul de infecție la nivelul mucoasei sau valvelor inimii (endocardită infecțioasă). Din cauza acestui risc crescut, copilul ar putea avea nevoie de antibiotice preventive înainte de alte intervenții chirurgicale sau proceduri stomatologice.

 Copiii cu risc crescut de infecții includ pe cei ale căror defecte cardiace au fost reparate cu materiale protetice sau cu dispozitive precum o valvă cardiacă artificială.

 Este recomandat să discutați cu medicul cardiolog al copilului pentru a stabili dacă acesta are nevoie de antibiotice preventive.