Genetică Medicală

Genetica medicală – cheia înțelegerii sănătății tale

Departamentul de Genetică Medicală oferă servicii genetice complete și de ultimă generație, sprijinind persoanele și familiile în înțelegerea și gestionarea sănătății lor. Echipa noastră este dedicată să ofere diagnostice precise, evaluări de risc și planuri de tratament individualizate pentru pacienții cu afecțiuni genetice, folosind cele mai recente tehnologii și expertiza unor specialiști calificați.

Genetica medicală este o disciplină care reunește medicina, genetica și biologia pentru a înțelege, diagnostica și trata bolile ereditare și tulburările genetice. Geneticienii medicali joacă un rol esențial în identificarea acestor afecțiuni și în explicarea consecințelor unui diagnostic atât pacienților, cât și familiilor lor.

Farmacogenetică

Farmacogenetica este utilizată pentru a înțelege modul în care materialul genetic influențează răspunsul la anumite medicamente. Aceste informații pot contribui la dezvoltarea unor tratamente personalizate pentru fiecare pacient. Diferențele genetice dintre indivizi afectează semnificativ atât efectele unui medicament, cât și eficiența acestuia în tratarea unei boli. Fiecare persoană are un profil farmacogenetic unic. Pentru ca un medicament să își îndeplinească funcția terapeutică, trebuie să atingă un anumit nivel în plasmă după administrare.

Dacă doza este prea mică, intervalul de dozare este insuficient, eliminarea metabolică este rapidă sau biodisponibilitatea este scăzută, medicamentul nu va atinge nivelul terapeutic necesar, iar răspunsul la tratament va fi inadecvat. Pe de altă parte, dacă doza este prea mare, intervalul de dozare este prea îngust sau eliminarea metabolică este întârziată, pot apărea diverse efecte adverse asupra pacientului.

Chimioterapie țintită

Tratamentul personalizat al cancerului se axează pe identificarea variațiilor individuale în biologia cancerului. Prin înțelegerea acestor diferențe la nivel molecular, se urmărește dezvoltarea unor tratamente mai eficiente.

Pentru a crea un tratament personalizat, este necesară analiza căilor implicate în apariția și evoluția cancerului. Acest lucru se realizează prin teste genetice cunoscute sub numele de profilare genomică cuprinzătoare sau cartografiere genomică completă. Această metodă poate fi comparată cu un sistem de navigație care afișează toate rutele și condițiile de trafic în timp real, permițând alegerea celui mai potrivit traseu pentru fiecare caz în parte.

Departamentul nostru de genetică medicală oferă o gamă variată de servicii, precum:

Consiliere genetică

Consilierea genetică este o metodă prin care persoanele și familiile pot înțelege efectele anomaliilor genetice, bolilor sau afecțiunilor. Acest serviciu este oferit de medici geneticieni cu formare specializată, care informează, sprijină și îndrumă persoanele expuse riscului de a dezvolta o afecțiune genetică.

În cadrul unei sesiuni de consiliere genetică, geneticianul analizează rezultatele testelor relevante, revizuiește în detaliu istoricul medical și familial și discută implicațiile genetice ale problemei identificate. De asemenea, sunt prezentate opțiunile de testare genetică, alături de avantajele, dezavantajele și posibilele rezultate ale testării.

Consilierea genetică are ca scop să ofere pacienților informațiile necesare pentru a lua decizii informate cu privire la sănătatea lor și a familiei. Aceasta îi poate ajuta să se pregătească pentru eventuale probleme de sănătate, să înțeleagă riscul de a dezvolta anumite afecțiuni și să ia decizii bine fundamentate legate de sănătatea viitoare și planificarea familială.

Consilierea genetică poate fi utilă și pentru persoanele și familiile care au nevoie de sprijin emoțional în luarea unor decizii dificile privind sănătatea. Medicul genetician le poate oferi pacienților sprijin în procesul de adaptare la diagnostic și îi poate ajuta să ia decizii informate, oferindu-le acces la informații, resurse și legături cu grupuri de sprijin sau alte servicii relevante.

Testare Genetică

Testele genetice analizează ADN-ul – materialul genetic – pentru a identifica dacă anumite variante pot cauza sau crește riscul de apariție a unor probleme de sănătate. Există mai multe tipuri de teste genetice, printre care:

Teste de diagnosticare

Un test de diagnostic genetic are scopul de a identifica originea exactă a unei boli sau afecțiuni medicale. Acesta este utilizat pentru a identifica orice afecțiuni ereditare pe care o persoană le poate avea și natura acestor afecțiuni. Rezultatele testelor de diagnostic pot fi utilizate pentru a informa procesul de luare a deciziilor medicale și planificarea tratamentului, precum și pentru a sprijini evaluarea riscurilor și planificarea familială a altor membri ai familiei.

Există diferite tipuri de teste de diagnostic, cum ar fi:

Secvențierea ADN-ului: este o procedură care stabilește cu precizie ordinea nucleotidelor din ADN-ul unei persoane. Acest tip de testare poate identifica mutații sau modificări genetice care pot cauza o tulburare genetică.

Analiza cromozomială: denumită și cariotipare, presupune examinarea cromozomilor pentru a evalua dimensiunea, forma și numărul acestora. Această analiză ajută la identificarea anomaliilor cromozomiale asociate cu diferite boli ereditare.

Analiza expresiei genelor: studiază nivelul de activitate al genelor din celulele unei persoane. Poate indica dacă o genă funcționează normal sau a suferit modificări care pot duce la o tulburare genetică.

Biopsie: În timpul unei biopsii, se prelevează o mică probă de țesut din corp și se trimite la laborator pentru analiză. Această probă poate fi testată genetic pentru a identifica cu precizie cauza unei probleme medicale.

Genetica medicală se bazează în mare măsură pe testele de diagnostic, ale căror rezultate pot influența considerabil viața persoanelor și familiilor afectate de boli genetice. Departamentul de genetică medicală din cadrul Medicana Health Group oferă servicii de testare diagnostică de ultimă generație, pentru ca pacienții și familiile lor să poată înțelege cauzele afecțiunilor și să ia decizii informate privind sănătatea.

Testarea statusului de purtător

Testarea statusului de purtător poate stabili dacă o persoană poartă gena unei boli ereditare. Este recomandată celor care intenționează să aibă copii și doresc să afle dacă pot transmite o tulburare genetică, mai ales în cazul unui istoric familial relevant.

Scopul testării este de a identifica persoanele care poartă o genă defectuoasă asociată cu o anumită afecțiune, chiar dacă nu prezintă simptome. Odată identificați, purtătorii pot primi consiliere medicală și strategii pentru a reduce riscul de transmitere a bolii către copii.

Testarea purtătorilor se poate face în mai multe moduri:

Testele de screening se adresează unui număr mare de persoane pentru a depista purtători ai unor boli genetice comune.

Testele presimptomatice sunt destinate celor cu antecedente familiale de afecțiuni genetice, care ar putea avea un risc mai mare.

Testele predictive sunt folosite de persoanele cu risc crescut de a dezvolta o anumită boală, pentru a afla dacă au moștenit gena asociată.

Testarea purtătorilor este un instrument esențial care ajută familiile să gestioneze riscul transmiterii bolilor genetice. Aceasta oferă informații valoroase atât persoanelor susceptibile la anumite afecțiuni, cât și cuplurilor care își doresc să întemeieze o familie. Dacă ești interesat de testarea purtătorilor, Departamentul de Genetică Medicală al Medicana Health Group îți poate oferi detalii suplimentare și răspunsuri la orice întrebare.

Testare predictivă

Testele genetice care prezic predispoziția unei persoane de a dezvolta o anumită afecțiune genetică în viitor se numesc teste predictive. Aceste teste analizează compoziția genetică a individului pentru a identifica mutații genetice sau modificări ale unui gen cunoscut ca fiind asociat cu o anumită boală.

Există două tipuri principale de testare predictivă: testarea presimptomatică și testarea predispoziției. Testarea presimptomatică este destinată persoanelor cu antecedente familiale de boli genetice, care nu prezintă încă simptome. Scopul este de a stabili dacă persoana poartă mutația genetică și dacă va dezvolta afecțiunea în viitor. Testarea predispoziției se aplică persoanelor cu antecedente familiale ale unei boli genetice, care nu au ajuns încă la vârsta la care apar, de obicei, simptomele. Aceasta evaluează dacă persoana poartă mutația genetică și dacă are un risc crescut de a dezvolta boala.

Testarea predictivă poate avea consecințe psihologice și sociale importante. De aceea, oricine se gândește să facă acest tip de test ar trebui să beneficieze de consiliere genetică pentru a înțelege avantajele, limitele și posibilele rezultate. De asemenea, rezultatele testului pot influența deciziile legate de viitoarele proceduri medicale și planificarea familială.

Testare prenatală

Testarea prenatală presupune folosirea unor  teste genetice pentru a identifica probleme cromozomiale sau genetice la făt, în timpul sarcinii. Aceste teste permit detectarea timpurie a tulburărilor genetice, precum sindromul Down, spina bifida sau alte dizabilități congenitale, oferindu-le părinților posibilitatea de a lua decizii informate legate de sarcină și îngrijirea copilului nenăscut.

Testarea prenatală poate include mai multe tipuri de proceduri, cum ar fi:

Prelevarea de vilozități coriale: se realizată între săptămânile 10 și 12 de sarcină și constă în prelevarea unei mostre din placentă pentru analiza ADN-ului fetal.

Amniocenteza: efectuată, de obicei, între săptămânile 15 și 20 de sarcină, implică recoltarea unei mostre de lichid amniotic pentru a examina ADN-ul fetal.

Testul prenatal neinvaziv (NIPT): utilizează o probă de sânge matern pentru a analiza ADN-ul fetal și poate detecta anumite tulburări genetice încă din săptămâna a 10-a de sarcină.

Ecografia: această examinare folosește unde sonore de înaltă frecvență pentru a vizualiza fătul și poate ajuta la identificarea unor anomalii fizice.

Testele prenatale pot oferi părinților informații valoroase, însă este important de reținut că aceste teste nu sunt 100% precise și nu pot detecta toate anomaliile genetice. De asemenea, unele dintre ele implică un risc foarte mic de efecte secundare, cum ar fi posibilitatea unui avort spontan. Este esențial ca părinții să discute cu medicul despre beneficiile și riscurile fiecărui test prenatal înainte de a lua o decizie.

Screeningul nou-născutului

Nou-născuții sunt supuși unei serii de teste numite screening neonatal, concepute pentru a depista afecțiuni genetice sau boli care nu sunt vizibile imediat după naștere. Aceste teste, efectuate de obicei în primele zile de viață, ajută la identificarea timpurie a unor probleme care pot cauza complicații serioase de sănătate. Printre bolile frecvent detectate se numără fenilcetonuria, hipotiroidismul congenital și anemia falciformă.

În mod obișnuit, screeningul neonatal presupune recoltarea unei mici mostre de sânge din călcâiul nou-născutului, care este trimisă apoi la un laborator pentru analiză. În unele cazuri, se pot efectua și teste de auz sau examinări fizice suplimentare.

Scopul acestor teste este de a depista cât mai devreme afecțiunile care pot fi tratate sau gestionate eficient. Intervenția precoce poate îmbunătăți starea generală de sănătate a copilului și poate preveni dezvoltarea unor probleme grave.

Este important de reținut că screeningul neonatal nu oferă un diagnostic definitiv. Un rezultat pozitiv nu înseamnă neapărat că bebelușul suferă de boala respectivă, însă oferă informații utile pentru a decide dacă sunt necesare teste suplimentare și măsuri imediate.

Testare genetică preimplantare

Înainte ca embrionii să fie transferați în uter în cadrul procedurii de fertilizare in vitro (FIV), aceștia pot fi supuși unui tip de testare genetică numită testare preimplantațională. Scopul acestei analize este de a detecta eventualele defecte cromozomiale sau genetice, permițând medicilor să selecteze doar embrionii sănătoși pentru implantare. Această etapă crește șansele unei sarcini reușite și reduce riscul de transmitere a unor afecțiuni genetice.

Există două forme principale de testare preimplantațională: diagnosticul genetic preimplantare (PGD) și screeningul genetic preimplantare (PGS).

Diagnosticul genetic preimplantare (PGD) este un tip de test genetic utilizat pentru a identifica anumite boli genetice la embrioni. PGD este recomandat, în special, cuplurilor care prezintă un risc crescut de a transmite o afecțiune ereditară copiilor lor — cum ar fi cei cu antecedente familiale de tulburări genetice specifice sau care au deja copii cu asemenea tulburări.

Screeningul genetic preimplantare (PGS) este un test genetic care are scopul de a detecta anomalii cromozomiale la embrioni. Deoarece probabilitatea acestor anomalii crește odată cu vârsta, PGS este frecvent recomandat cuplurilor care au trecut prin mai multe cicluri FIV nereușite, au avut avorturi spontane repetate sau se confruntă cu infertilitate legată de vârstă.

Atât PGD, cât și PGS presupun prelevarea unei celule dintr-un embrion și analizarea acesteia pentru a identifica posibile anomalii genetice sau cromozomiale. Acest proces le permite medicilor să selecteze embrionii cei mai sănătoși pentru implantare, crescând șansele unei sarcini reușite și ale nașterii unui copil sănătos.

Testare genetică pentru cancer

Testul genetic pentru cancer este un tip specific de analiză genetică realizat pentru a identifica modificările care pot crește riscul unei persoane de a dezvolta cancer. Acest test se efectuează pe o probă de ADN, obținută de obicei dintr-o biopsie sau din sânge. Rezultatele pot oferi informații esențiale pentru estimarea riscului de cancer și pentru luarea unor decizii legate de prevenție sau tratament.

Testarea genetică pentru cancer poate evalua riscul unei persoane de a dezvolta forme ereditare de cancer, cauzate de mutații genetice moștenite. Printre tipurile de cancer cu componentă ereditară se numără cancerul de sân, ovarian, colorectal și pancreatic. Testarea poate identifica mutații în gene precum BRCA1 și BRCA2, care cresc semnificativ riscul de apariție a cancerului.

Această testare este disponibilă și pentru persoanele deja diagnosticate cu cancer. Secvențierea tumorii, o formă avansată de testare, permite identificarea mutațiilor genetice specifice care determină dezvoltarea cancerului. Aceste informații pot ghida alegerea celor mai eficiente terapii și sprijină luarea deciziilor legate de tratament.

Este important de reținut că, pe lângă testele genetice, există și alți factori care pot influența riscul unei persoane de a dezvolta cancer. Vârsta, stilul de viață și expunerea la factori de mediu sunt elemente esențiale care contribuie la acest risc. Orice persoană care ia în considerare un test genetic pentru cancer ar trebui să discute mai întâi cu un genetician medical sau cu un consilier genetic. Aceștia pot analiza împreună potențialele beneficii și limitări ale testului și pot decide dacă acesta este potrivit pentru situația individuală.

Este recomandat să ceri sfatul unui genetician sau al unui alt specialist în sănătate înainte de a efectua testarea genetică, deoarece rezultatele pot avea un impact major asupra sănătății personale și asupra planurilor de viitor ale familiei.

Teste de diagnostic genetic

Testarea diagnostică este un tip de testare genetică utilizată pentru a identifica tulburări genetice sau boli specifice. Aceasta se efectuează atunci când o persoană prezintă simptome sau are antecedente familiale, pentru a stabili dacă există o predispoziție genetică către o anumită afecțiune.

Pentru realizarea testării diagnostice se pot folosi diverse metode, cum ar fi analizele de sânge, recoltarea de probe de țesut și alte tehnici de laborator. Alegerea procedurii exacte depinde de tipul tulburării investigate, istoricul medical și simptomele pacientului.

După recoltare, proba este analizată într-un laborator pentru a identifica eventuale modificări genetice sau mutații asociate afecțiunii respective. Rezultatele pot confirma diagnosticul, pot ghida alegerea tratamentului optim și pot furniza informații esențiale pentru planificarea familială.

Este important de reținut că testele de diagnostic pot, uneori, produce rezultate fals negative sau fals pozitive. În plus, implicațiile etice, sociale și psihologice ale testelor genetice nu trebuie neglijate, motiv pentru care se recomandă, de regulă, consilierea genetică atât înainte, cât și după efectuarea unui test de diagnostic.

Tratament

Departamentele de genetică medicală ale Medicana Health Group oferă opțiuni de tratament pentru bolile genetice, adaptate fiecărui pacient. Fiecare plan terapeutic este conceput individual, ținând cont de profilul genetic, nevoile medicale și istoricul pacientului.

Medicație: anumite medicamente, precum analgezicele pentru afecțiunile care provoacă dureri articulare sau tratamentele antiinflamatorii pentru bolile asociate cu inflamații, pot fi folosite pentru a gestiona simptomele afecțiunilor ereditare.

Chirurgie: în unele cazuri, afecțiunile ereditare pot necesita intervenții chirurgicale pentru corectarea unor defecte fizice sau pentru îndepărtarea țesuturilor ori organelor afectate.

Terapia genică: este un domeniu de avangardă în medicină, care presupune înlocuirea genelor defecte, responsabile de apariția bolilor genetice, cu gene sănătoase.

Terapia fizică: poate fi deosebit de benefică în cazul unor afecțiuni ereditare, mai ales a celor care afectează mobilitatea, cum este distrofia musculară.

Consilierea genetică: oferă pacienților și familiilor acestora sprijinul necesar pentru a înțelege mai bine afecțiunea genetică de care suferă și pentru a lua decizii informate legate de avantajele, limitele și opțiunile de tratament disponibile în funcție de profilul lor genetic.

Este important de reținut că nu toate tulburările genetice pot fi tratate, iar unele nu au, în prezent, un tratament cunoscut. Cu toate acestea, departamentele de genetică medicală ale Medicana Health Group sunt dedicate să ofere cea mai bună îngrijire posibilă. Echipele noastre colaborează atent cu fiecare pacient și cu familia acestuia pentru a crea un plan de tratament personalizat, adaptat nevoilor și obiectivelor individuale.

Cercetare

O componentă esențială a geneticii medicale este cercetarea, care joacă un rol crucial în aprofundarea înțelegerii bolilor genetice și în dezvoltarea unor noi opțiuni terapeutice. În cadrul departamentelor de genetică medicală ale Medicana Health Group, o echipă de geneticieni colaborează alături de cercetători cu înaltă calificare și experiență.

La Medicana Health Group, principalele domenii de cercetare în genetica medicală includ:

Identificarea mutațiilor genetice și a bolilor noi:  Cercetătorii noștri sunt dedicați identificării de mutații genetice și afecțiuni genetice nou descoperite, pentru a înțelege mai bine cauzele acestora și opțiunile existente de tratament.

Dezvoltarea de noi teste de diagnostic: Un obiectiv important al cercetării în genetica medicală este dezvoltarea unor teste de diagnostic mai precise și mai eficiente pentru bolile genetice, în vederea îmbunătățirii procesului de diagnosticare.

Crearea de terapii noi: Echipa noastră de cercetare lucrează activ la dezvoltarea unor tratamente inovatoare, cum ar fi terapia genică, pentru a oferi soluții mai eficiente în gestionarea bolilor genetice.

Cercetarea factorilor de risc genetici: Specialiștii noștri investighează factorii genetici care cresc riscul apariției unor boli, precum cancerul sau bolile cardiovasculare, cu scopul de a identifica persoanele vulnerabile și de a propune strategii de prevenție și tratament personalizate.

Medicina personalizată: Cercetările se concentrează și pe folosirea informațiilor genetice pentru adaptarea tratamentului în funcție de nevoile fiecărui pacient, asigurând astfel o îngrijire cât mai eficientă și individualizată.

De ce să alegi Medicana pentru servicii de genetică medicală?

Expertiză: Echipa noastră de medici geneticieni are o vastă experiență și o pregătire solidă în domeniul geneticii medicale. Aceștia sunt specializați în identificarea și gestionarea tulburărilor genetice și oferă acces la cele mai recente teste și servicii de consiliere genetică.

Îngrijire completă: Departamentul de genetică medicală oferă servicii complete, care includ testare genetică, consiliere, evaluare diagnostică și opțiuni de tratament. Lucrăm alături de pacienți și familiile lor pentru a furniza o îngrijire personalizată, adaptată fiecărei situații.

Tehnologie avansată: Laboratorul nostru este echipat cu tehnologie de ultimă generație și folosește metode de testare genetică avansate, având ca scop furnizarea celor mai precise și de încredere rezultate.

Pentru mai multe informații despre serviciile noastre de genetică medicală sau pentru a face o programare, contactează-ne la +90 850 460 1010 sau la adresa [email protected].

Te așteptam să lucrăm împreună la un plan de tratament adaptat nevoilor tale și să te ajutăm să înțelegi mai bine implicațiile geneticii asupra sănătății.