Perinatologie (Sarcini cu risc crescut)

Perinatologia, cunoscută și sub denumirea de medicină materno-fetală, este o subspecializare a obstetricii și ginecologiei care se concentrează pe prevenirea, diagnosticarea și tratamentul afecțiunilor care pot apărea atât la mamă, cât și la făt în timpul sarcinii. Domeniul vizează în principal „sarcinile cu risc crescut” și are ca scop oferirea unei îngrijiri specializate atât pentru mamă, cât și pentru copilul nenăscut.

După obținerea calificării de medic obstetrician-ginecolog, specialiștii în perinatologie urmează un program de formare suplimentară de 3 ani în această subspecialitate.

Sarcina nu este o boală, ci un proces fiziologic normal. Totuși, în prezența unor condiții medicale legate de mamă sau de făt, sănătatea unuia sau a ambilor poate fi pusă în pericol, iar în unele cazuri pot apărea riscuri care amenință viața. Sarcinile în care există astfel de situații riscante – fie deja prezente, fie cu potențial de apariție – sunt denumite „sarcini cu risc crescut.”

În ce situații pot fi identificate sarcinile cu risc crescut?

Sarcina este un proces care începe, de fapt, încă din perioada preconcepțională. De aceea, este extrem de benefic ca femeile însărcinate sau cele care își doresc o sarcină să solicite consultul unui specialist în perinatologie în anumite situații, pentru a reduce riscurile pentru mamă și făt.

Înainte de sarcină:

În cazul în care viitoarea mamă suferă de boli sistemice, precum diabet, este esențial ca valorile glicemiei (a jeun și după masă) să fie aduse la niveluri normale înainte de concepție, iar în multe cazuri este recomandat să se înceapă tratament cu insulină.

În primele opt săptămâni de sarcină, are loc formarea organelor fătului, iar un control deficitar al glicemiei în această perioadă poate crește riscul de malformații fetale de până la 10 ori. Dacă se intervine abia după confirmarea sarcinii, poate fi prea târziu pentru a preveni aceste riscuri.

La fel, în cazul tulburărilor tiroidiene (hipotiroidism sau hipertiroidism), nivelurile hormonilor tiroidieni și TSH trebuie normalizate înainte de sarcină. Hipotiroidismul sever în sarcină poate afecta negativ dezvoltarea cognitivă și inteligența copilului.

Dacă în istoricul familial al mamei, tatălui sau rudelor apropiate există afecțiuni genetice, copilul poate moșteni aceeași boală.

Printre exemplele frecvente se numără atrofia musculară spinală, anemia mediteraneană (talasemia), boli musculare ereditare și alte afecțiuni genetice rare.

Dacă părinții sunt purtători ai unor gene asociate cu astfel de boli, este posibilă obținerea unui copil sănătos prin fertilizare in vitro (FIV) și diagnostic genetic preimplantațional (PGD/PGT), înainte de sarcină.

În timpul sarcinii:

Prezența unei sarcini cu risc crescut poate fi identificată și în alte situații clinice importante. Una dintre acestea este existența unei boli genetice cu caracter ereditar la mamă, tată sau la rude apropiate, cum ar fi atrofia musculară spinală (SMA), anemia mediteraneană (talasemia), boli musculare sau boli metabolice.

De asemenea, dacă pacienta a născut anterior un copil cu anomalii cromozomiale sau structurale sau dacă a fost nevoită să întrerupă o sarcină din cauza unor astfel de anomalii, riscul reapariției unor probleme în sarcinile ulterioare este mai mare și necesită monitorizare atentă.

O altă situație frecventă este detectarea unor anomalii la făt prin ecografie în timpul sarcinii. Aceste anomalii pot fi structurale (legate de dezvoltarea organelor) sau pot semnala posibile afecțiuni genetice.

De asemenea, apariția sângerărilor în timpul sarcinii sau suspiciunea unor anomalii placentare (cum ar fi placenta previa, dezlipirea prematură de placentă sau anomaliile de invazie placentară) observate ecografic pot indica o sarcină cu risc crescut.

Un alt indicator important este un rezultat cu risc crescut obținut în testele de screening prenatal, cum ar fi testul dublu, triplu, cvadruplu sau testele de ADN fetal liber în sângele mamei (NIPT, cffDNA, NIFT). Un rezultat de acest tip nu înseamnă neapărat că fătul are o problemă, dar indică necesitatea unor investigații suplimentare. În astfel de cazuri, se recomandă evaluarea de către un specialist în perinatologie, care poate propune metode de diagnostic invaziv, cum ar fi biopsia de vilozități coriale (CVS), amniocenteza, cordocenteza sau ecografia morfologică detaliată.

Femeile gravide cu diabet zaharat, fie că este vorba de diabet preexistent sarcinii, fie de diabet gestațional apărut în timpul acesteia, necesită o monitorizare atentă pentru a preveni complicațiile atât la mamă, cât și la făt.

Femeile gravide diagnosticate cu epilepsie și aflate sub tratament cu medicamente antiepileptice reprezintă un alt grup cu risc.

În aceeași categorie intră și gravidele care, fie conștient, fie fără să știe că sunt însărcinate, au utilizat medicamente cu potențial teratogen – adică substanțe care pot provoca malformații la copil – în stadiile incipiente ale sarcinii sau ca parte a tratamentului pentru afecțiuni cronice.

Un alt grup important îl reprezintă gravidele cu hipertensiune arterială cronică sau care dezvoltă afecțiuni hipertensive specifice sarcinii, începând cu săptămâna 20 de gestație, cum ar fi hipertensiunea gestațională sau preeclampsia.

Gravidele cu afecțiuni renale cronice sau cu transplant renal anterior, precum și cele care suferă de boli hematologice, cum ar fi trombocitopenia, trombocitoza sau deficiențele de factori de coagulare, necesită de asemenea îngrijire specială în perioada sarcinii.

Bolile autoimune, cum ar fi sindromul antifosfolipidic, pot influența negativ evoluția sarcinii și trebuie urmărite de specialiști.

De asemenea, femeile însărcinate care prezintă incompatibilitate de grup sanguin cu fătul (cum ar fi incompatibilitatea Rh) trebuie monitorizate regulat pentru a preveni complicații severe.

Un alt indicator de risc este identificarea unei restricții de creștere intrauterină, adică un făt care nu se dezvoltă corespunzător vârstei gestaționale.

În același timp, detectarea unui făt cu greutate mai mare decât cea normală pentru vârsta sarcinii implică riscuri și necesită supraveghere specială.

Nivelurile anormale ale lichidului amniotic – fie scăzute (oligohidramnios), fie crescute (polihidramnios) – pot semnala probleme de sănătate fetală și impun evaluări suplimentare.

În cazul sarcinilor gemelare sau multiple, riscurile sunt mai mari, mai ales în cazul gemenilor monocoriali (care împart aceeași placentă). În aceste cazuri, este necesară o evaluare între săptămânile 11–14 de sarcină și apoi o monitorizare la fiecare două săptămâni începând cu săptămâna 16, sub supravegherea unui specialist în perinatologie.

Gravidele cu risc crescut includ și femeile care prezintă ruperea prematură a membranelor înainte de termen.

De asemenea, gravidele care au contractat anumite boli infecțioase, precum toxoplasmoza, citomegalovirusul (CMV) sau rubeola, se află într-o categorie de risc. Aceste infecții pot traversa placenta și pot afecta dezvoltarea fătului, provocând malformații sau alte complicații. Este esențială evaluarea de către un specialist în perinatologie pentru a determina dacă infecția a fost transmisă copilului și dacă există efecte adverse. În unele cazuri, se poate impune tratament intrauterin, ca în cazul toxoplasmozei.

În absența factorilor de risc evidenți:

Chiar și în absența factorilor de risc evidenți, în fiecare sarcină există un risc de 3–4% pentru o anomalie majoră la făt și un risc de 8–10% pentru o anomalie minoră. De asemenea, riscul ca fătul să prezinte o anomalie cromozomială este de aproximativ 0,3%.

Din acest motiv, se recomandă ca între săptămânile 11 și 14 de sarcină să fie efectuată o ecografie morfologică de prim trimestru împreună cu teste de screening pentru anomalii cromozomiale, cum ar fi testul NIPT (ADN fetal liber în sângele mamei).

Este important de menționat că în aproximativ 30% dintre cazurile de sindrom Down, ecografia nu arată semne evidente. În plus, 10–15% dintre feții cu trisomie 13 sau trisomie 18 pot să nu prezinte anomalii ecografice clare. Prin urmare, ecografia singură nu este suficientă pentru a diagnostica anomaliile cromozomiale, ci trebuie completată cu teste genetice specifice precum testul marker dublu sau NIPT.

Pentru acuratețe maximă, se recomandă ca ecografia de prim trimestru (11–14 săptămâni) să fie efectuată de un specialist în perinatologie.

De asemenea, ecografia morfologică de trimestru doi de sarcină, efectuată în jurul săptămânii 20, dar posibilă între săptămânile 18-23, trebuie realizată tot de un specialist în perinatologie. Aceasta este cea mai detaliată evaluare a fătului pe parcursul sarcinii și are ca scop detectarea eventualelor anomalii structurale.