Reumatologia pediatrică

Reumatologia pediatrică este o specialitate medicală dedicată diagnosticării și tratamentului bolilor reumatice la copii cu vârste cuprinse între 0 și 18 ani. Aceste afecțiuni sunt de obicei multisistemice și se caracterizează prin inflamații acute sau cronice care afectează articulațiile, mușchii, vasele de sânge și pielea.

Bolile reumatice la copii sunt mai frecvente decât se crede și se regăsesc printre primele cinci cauze de prezentare la clinicile pediatrice. În țara noastră,  febra mediteraneană familială (FMF) este întâlnită cu o frecvență estimată la 1 din 1.000 de copii, în timp ce artrita reumatoidă juvenilă (cunoscută și ca artrită reumatoidă infantilă) apare la aproximativ 6 din 10.000 de copii.

Diagnosticul și tratamentul bolilor reumatologice la copii diferă de cele la adulți. La majoritatea pacienților apar și simptome sistemice, pe lângă cele musculare și articulare. Tratamentul și monitorizarea acestor afecțiuni necesită un efort de echipă; medicii specializați în boli reumatologice (reumatologi pediatri), specialiști în fizioterapie și reabilitare, oftalmologi, ortopezi, asistenți sociali și infirmieri fac parte din această echipă.

Bolile reumatologice pot provoca simptome și manifestări clinice similare, ceea ce face ca diferențierea între ele să fie dificilă. În plus, lipsa unor teste de laborator specifice complică procesul de diagnostic, ceea ce duce adesea la întârzieri în stabilirea unui diagnostic clar.

Cu toate acestea, la fel ca în cazul altor afecțiuni, diagnosticul precoce și inițierea tratamentului la timp sunt esențiale.

În cazul bolilor reumatologice pediatrice, întârzierea diagnosticului, tratamentele incomplete sau incorecte și lipsa unei monitorizări adecvate pot avea consecințe grave. Acestea includ deteriorări permanente ale articulațiilor, necesitatea unor intervenții chirurgicale, dezvoltarea amiloidozei secundare, insuficiență renală cronică, pierderea vederii, precum și o scădere semnificativă a calității vieții. Din acest motiv, orice copil care prezintă simptome reumatologice trebuie evaluat fără întârziere de un reumatolog pediatru. Diagnosticul precoce și tratamentul corect sunt cheia pentru prevenirea complicațiilor severe și asigurarea unei vieți normale.

Bolile din sfera reumatologiei pediatrice sunt descrise pe scurt mai jos:

Febra mediteraneană familială (FMF)

Copiii cu febră mediteraneană familială (FMF) se plâng adesea de episoade recurente de durere abdominală și febră, însă simptomele pot include și dureri toracice, dureri articulare sau umflături la nivelul articulațiilor. Boala are o componentă genetică clară și este moștenită în familie.

Aproximativ 90% dintre pacienții cu FMF prezintă primele simptome înainte de vârsta de 20 de ani, iar în peste jumătate dintre cazuri, boala debutează în primii zece ani de viață. Istoricul familial este frecvent relevant, boala fiind adesea prezentă la un alt membru al familiei — un văr, un unchi sau o rudă mai îndepărtată.

Dacă nu este tratată, FMF poate duce în timp la complicații grave. Cea mai severă este acumularea de amiloid, o proteină care se depozitează în organe și, în special, în rinichi, ceea ce poate duce la insuficiență renală progresivă. De aceea, recunoașterea timpurie a bolii și inițierea tratamentului corespunzător sunt esențiale pentru prevenirea complicațiilor pe termen lung.

Febre recurente cauzate de tulburări genetice

S-a demonstrat că unele boli rare cu febră recurentă sunt cauzate de o tulburare genetică. În multe dintre aceste cazuri, alți membri ai familiei pot prezenta, de asemenea, febră recurentă.

Aceasta apare sub forma unor atacuri recurente care durează 2-3 săptămâni, însoțite de dureri musculare severe în trunchi și brațe, precum și erupții cutanate roșii și dureroase. Durerea abdominală, greața și vărsăturile sunt, de asemenea, simptome frecvent întâlnite.

Artrita reumatoidă juvenilă (Reumatismul infantil)

Artrita reumatoidă juvenilă este o boală cronică, caracterizată prin inflamația persistentă a uneia sau mai multor articulații. Simptomele clasice includ durerea articulară, umflarea și limitarea mișcărilor, însă este important de subliniat că nu orice durere sau inflamație articulară la copii înseamnă neapărat artrită.

În prezent, medicina a identificat peste 100 de afecțiuni diferite care pot provoca aceste simptome, de la infecții și boli autoimune, până la tulburări de creștere sau afecțiuni metabolice.

Artrita și alte boli reumatice din copilărie sunt afecțiuni autoimune, în care sistemul imunitar atacă în mod eronat țesuturile proprii ale organismului. Deși cauzele exacte nu sunt pe deplin înțelese, se știe că există o combinație de factori. Dacă nu sunt tratate corect și la timp, inflamația persistentă a articulațiilor poate duce la deteriorarea progresivă a țesuturilor articulare, pierderea funcției și chiar deformări permanente

Artrita psoriazică

Artrita psoriazică este o formă de artrită non-microbiană (neinfecțioasă) care apare în asociere cu psoriazisul, o boală inflamatorie a pielii.

Psoriazisul se manifestă de obicei prin pete roșii, acoperite de scuame, localizate frecvent pe coate și genunchi, însoțite de mâncărime și exfoliere. În unele cazuri, pot apărea și modificări la nivelul unghiilor, cum ar fi îngroșarea sau desprinderea de patul unghial.

Boala de piele poate preceda artrita, dar uneori simptomele articulare pot apărea înaintea leziunilor cutanate. Artrita psoriazică are o prezentare clinică variabilă: poate afecta una sau mai multe articulații, iar severitatea simptomelor diferă de la un pacient la altul.

Prezența psoriazisului în familie crește riscul dezvoltării bolii.

Artrita asociată cu entezită: Spondiloartrita juvenilă

Entezita reprezintă inflamația entezelor, punctele de atașare ale ligamentelor (tendoanelor), unde mușchii se termină și se fixează pe țesutul osos. Cea mai frecventă manifestare este entezita care afectează articulațiile mari ale extremităților inferioare, ducând la umflare și durere în articulațiile implicate. Cel mai frecventă zonă afectată este în spatele sau sub călcâi. Boala începe de obicei după vârsta de 7-8 ani, iar evoluția sa variază. În unele cazuri, boala se ameliorează, în timp ce în altele poate progresa, afectând întreaga coloană vertebrală, începând cu implicarea articulațiilor sacroiliace (articulațiile care leagă coloana vertebrală de pelvis). Acest tip de boală face parte din grupul de afecțiuni mai frecvent întâlnite la adulți, fiind cunoscută sub denumirea de spondiloartrită, deoarece afectează coloana vertebrală.

Lupus eritematos sistemic (LES)

Lupusul eritematos sistemic (LES) este o boală autoimună cronică în care sistemul imunitar atacă în mod greșit propriile țesuturi și organe. Această afecțiune poate afecta diverse părți ale corpului, inclusiv pielea, articulațiile, sângele, rinichii și alte organe vitale.

Apariția bolii este influențată de o combinație de factori genetici și de mediu, care duc la o reacție imună anormală. Inflamația cauzată de acest proces autoimun poate face ca zonele afectate — cum ar fi articulațiile — să devină fierbinți, umflate, dureroase și rigide. Dacă inflamația persistă pe termen lung, poate duce la afectarea țesuturilor și la pierderea funcției acestora. Scopul principal al tratamentului în LES este controlul inflamației.

Copilul poate dezvolta simptome specifice cauzate de afectarea unuia sau mai multor organe. Implicarea pielii și a mucoaselor este frecventă și poate include erupții cutanate, fotosensibilitate (expunerea la soare declanșează erupția), precum și ulcere la nivelul nasului și gurii (mucoasă). Erupția tipică în formă de „fluture” în jurul nasului și obrajilor apare la o treime sau jumătate dintre copiii afectați. Uneori, se poate observa căderea părului (alopecie). La unii copii, se produce o schimbare de culoare la nivelul vârfului degetelor, care poate deveni roșu, alb sau pot apărea vânătăi atunci când sunt expuși la frig (fenomenul Raynaud). Semnele pot include umflături și rigiditate articulară, dureri la sprâncene, simptome asociate anemiei, dureri de cap, convulsii epileptice și dureri toracice. Majoritatea copiilor cu lupus eritematos sistemic (LES) au grade variate de afectare renală, iar acest lucru reprezintă principalul factor care determină evoluția bolii. Cele mai frecvente simptome ale afectării rinichilor sunt tensiunea arterială crescută, prezența sângelui în urină și umflături, în special la nivelul picioarelor, gambelor și pleoapelor.

Vasculitele

Vasculitele sunt afecțiuni caracterizate prin inflamația vaselor de sânge, ceea ce poate afecta fluxul sanguin normal către diverse organe și țesuturi. Acestea pot apărea ca boli de sine stătătoare (vasculite primare) sau ca parte a altor boli reumatice.

Vasculitele primare sunt clasificate în funcție de dimensiunea vaselor de sânge afectate – mici, medii sau mari – și pot varia semnificativ în ceea ce privește simptomele, severitatea și organele implicate.

Unele forme de vasculită sunt frecvent întâlnite în copilărie. Două dintre cele mai cunoscute sunt purpura Henoch-Schönlein (PHS) și boala Kawasaki.

Purpura Henoch-Schönlein

Purpura Henoch-Schönlein (HSP) este o boală caracterizată prin inflamația vaselor mici de sânge (capilare). Această inflamație se numește vasculită și afectează de obicei vasele mici de sânge de la nivelul pielii, intestinelor și rinichilor. Vasele de sânge inflamate pot sângera în piele, provocând o erupție cutanată roșie închisă sau violetă numită purpură. Purpura este de obicei vizibilă pe extremitățile inferioare și șolduri, dar poate apărea și în alte părți ale corpului (brațe și trunchi). În majoritatea pacienților (65%), sunt întâlnite dureri articulare (artralgie) sau articulații dureroase și umflate cu mișcare restricționată (artrită), în genunchi, glezne, încheieturi, coate și degete. Atunci când vasele intestinale devin inflamate, mai mult de 60% dintre pacienți experimentează dureri abdominale intermitente în jurul buricului, uneori însoțite de sângerări gastrointestinale ușoare sau severe. Când vasele renale se inflamează, 20-35% dintre pacienți pot prezenta sângerări, iar diferite grade de hematurie și proteinurie (prezența proteinelor în urină) pot fi observate. În astfel de cazuri, este necesară consultarea unui nefrolog (specialist în rinichi).

Boala Kawasaki

Este o inflamație vasculară de cauză necunoscută care afectează vasele de sânge de dimensiuni medii. Cea mai temută complicație este implicarea arterelor coronare (arterele care hrănesc inima), care se poate întâmpla în 20% din cazuri. În cazul în care vasele coronariene sunt implicate, aceasta poate cauza daune severe, care pot pune viața în pericol. Circa 80% dintre pacienți au vârsta sub cinci ani. Boala începe cu o febră mare inexplicabilă care durează cel puțin cinci zile. Copilul poate prezenta roșeață a ochilor (conjunctivită), simptome asemănătoare cu cele ale pojarului, febră scarlatină, urticarie (erupție cutanată), papule și simptome similare. Modificările la nivelul gurii includ buze roșii strălucitoare și crăpate, limbă roșie, adesea numită „limbă cu aspect de căpșună” și semne de erupție cutanată în gât. Se observă umflături și roșeață pe palme și tălpi, în special pe palmele mâinilor și pe tălpile picioarelor. Mărirea ganglionilor limfatici cervicali poate fi întâlnită la mai mult de jumătate dintre pacienți. Un singur ganglion limfatic mai mare de 1,5 cm poate fi palpat. Uneori pot apărea și alte simptome, cum ar fi dureri și umflături articulare, dureri abdominale, diaree, iritabilitate și dureri de cap.

Boala Behçet

Sindromul Behçet (BS) este o vasculită de cauză necunoscută (inflamație a vaselor de sânge), care se manifestă prin ulcere recurente la nivelul gurii și organelor genitale, precum și prin afectarea ochilor, pielii, articulațiilor, vaselor de sânge și a sistemului nervos. BS este mai rară la copii decât la adulți. Odată cu tranziția la pubertate, se observă unele diferențe. Boala la copii, după pubertate, seamănă mai mult cu boala adultului. Cazurile familiale sunt mai frecvente la copii decât la adulți. În general, BS la copii este similară cu boala adultă, deși există unele excepții.

Afectarea oculară: Aceasta este una dintre cele mai severe manifestări ale bolii. Este bilaterală la majoritatea pacienților. Ochii sunt de obicei afectați în primii trei ani de la debutul bolii. Boala oculară are un curs cronic cu atacuri. Atât camerele anterioare, cât și cele posterioare ale ochiului sunt implicate (uveită anterioară și posterioară). Unele leziuni structurale care pot duce la pierderea treptată a vederii apar după fiecare atac.

Afectarea neurologică: Deși rară, afectarea neurologică poate apărea la copiii cu BS. Epilepsia, durerile de cap asociate cu creșterea presiunii intracraniene și simptomele cerebrale sunt caracteristice. Forma cea mai severă apare la băieți. Unii pacienți pot dezvolta probleme psihiatrice.

Dermatomiozita la copii (dermatomiozita juvenilă)

Dermatomiozita la copii este o boală autoimună care afectează țesuturile proprii ale organismului. În această boală, simptomele și semnele apar din cauza inflamației țesutului muscular și al pielii, uneori afectând doar țesutul muscular, iar alteori doar țesutul pielii. Aceasta cauzează slăbiciune, în special la nivelul mușchilor din jurul șoldurilor și umerilor, precum și erupții cutanate de culoare liliachiu-roșie pe față, pleoape, articulațiile degetelor, partea exterioară a genunchilor și coatelor. Oboseala, care limitează sever aptitudinile fizice și mobilitatea, este cel mai evident semn al slăbiciunii musculare cauzate de inflamația din dermatomiozita copilăriei.

Sclerodermia

Sclerodermia este un cuvânt grecesc care înseamnă „piele tare”. Din motive necunoscute, există o creștere anormală a țesutului fibros în structura pielii, ceea ce duce la îngroșarea și întinderea acesteia. Această tensiune poate limita mișcarea și poate provoca pierderi de țesut. Îngroșarea pielii poate apărea în diferite regiuni și poate avea aspecte diferite. Dacă această schimbare a țesutului în piele se extinde la alte organe, pot apărea disfuncții ale organelor respective.

Există două tipuri diferite de sclerodermie:

Sclerodermia localizată: Boala este limitată la piele și țesuturile subcutanate și poate apărea sub formă de pete (morphea) sau benzi strânse (sclerodermie liniară).

Sclerodermia sistemică (scleroza sistemică): Este o afecțiune care afectează atât pielea, cât și organele interne. Poate duce la simptome precum arsuri la stomac, dificultăți de respirație sau hipertensiune arterială.

Sindroame dureroase

Fibromialgia este o boală caracterizată prin durere musculoscheletică difuză pe termen lung, puncte sensibile în țesuturile moi (mușchi și tendoane) și oboseală severă. Boala este rar raportată la copii, fiind mai frecvent întâlnită în adolescență. Pacienții se plâng de dureri răspândite adânc în țesuturi. Intensitatea durerii este variabilă. Durerea poate afecta ambele părți ale corpului, extremitățile superioare și inferioare.

Sindromul hipermobilității

În această boală, denumită și laxitate articulară sau structură foarte flexibilă, există o distanță articulară mai mare decât media la una sau mai multe articulații, din cauza unei modificări structurale a țesutului conjunctiv congenital/genetic. Din acest motiv, de-a lungul timpului, pot apărea abraziuni și leziuni pe suprafețele articulare din cauza efectului micro traumelor. Acest lucru poate duce la dureri articulare, uneori la limitarea mișcării și pierderea funcției.